ENFERMEDADES RARAS…

ENFERMEDADES RARAS…

Hoy toca hablar de enfermedades raras…, que como su nombre indica…, son unas terribles y casi desconocidas enfermedades en que apenas hay especialistas y menos…,  investigaciones que avancen en sus tratamientos…, al menos en muchas de ellas…

Bastante desgracia que le toque a nuestro hijo…, una enfermedad rara…

Alguien me criticó hace algún tiempo…, seguramente de forma constructiva…,  no me cabe la menor duda…, sobre una apreciación numérica de enfermedades raras…

Fue con ocasión de algunas de mis 4 entradas en la que afirmaba este nutricionista…, que había más 6000 enfermedades raras…

A saber…

Al hablar de mi dieta…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2018/01/09/mi-dieta-lazos-una-dieta-alcalino-mediterranea-ni-mas-ni-menos/

Al hablar de la Fibromialgia…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2017/05/28/fibromialgia-otra-plaga/

Al hablar por primera vez de la obesidad…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2017/04/28/obesidad-y-sobrepeso/

Y más recientemente al hablar del  cáncer de mama…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2018/02/02/cancer-de-mama-un-cancer-muy-mortal-y-multifactorial/

A juicio de esta persona…, era exagerado decir que había tantas enfermedades raras…, promoviendo la frustración y la impotencia ante tantas numerosas enfermedades poco conocidas…, según decía…, de manera tajante, aunque educada…

Aplaudo la crítica constructiva…

He de reconocer que lo había dicho y escrito en más de una ocasión…, exactamente en cuatro como ha quedado patente…, aunque no me disculpo por ello…

Les explicaré el motivo…

Realmente no las había contado hasta ahora… y presumo que aunque las he contado…, e incluso he hecho una estadística concreta y concisa…, como verán más abajo…, seguramente falten algunas…, pues cada día salen nuevas…

En todo caso el  número aproximado de 6.000 enfermedades raras…,  lo había leído en más de algún artículo médico, científico o periodístico…

Vean alguno de ellos…, con mención expresa al  término utilizado de más de 6.000 enfermedades raras…

http://valenciaplaza.com/las-mas-de-6000-enfermedades-raras-ante-el-reto-de-hacerse-mas-visibles

http://www.fundacionrafapuede.org/index.php/actividades/100-actividades/destacados/195-enfermedades-raras

https://metabolicos.es/2018/02/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-2018/

Uno apenas hace unos días…, al coincidir el día mundial de las enfermedades raras…, el pasado 28 de febrero…

http://www.cmmedia.es/noticias/castilla-la-mancha/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-asi-es-el-sindrome-una-rotula/

La razón de que sea generalmente el día 28 de febrero salvo los años bisiestos en que se celebra el día 29 es consustancial a la rareza cuatrienal de tal evento bisiesto…, en que con un día más en febrero…, se intenta ajustar las pequeñas diferencias de horas año a año…

https://www.minutouno.com/notas/355347-por-que-hoy-se-celebra-el-dia-mundial-las-enfermedades-raras

EMPEZANDO A INVESTIGAR…

Obviamente al recibir la crítica, lo anote adecuadamente y me dispuse a revisar mis fuentes y en su caso disculparme públicamente…

Al coincidir el pasado 28 de febrero con el día mundial de las enfermedades raras…,  adelante un poco el trabajo y me puse a investigar en profundidad…, como generalmente acostumbro…

Uno de los primeros vínculos que encontré y analice fue este…

https://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html

…, que contenía 189 enfermedades raras…, desde la acrocefalosindactilia…, una craneosinostosis sindrómica causada por mutaciones puntuales genéticas…, hasta el tumor de Wilms…, un nefroblastoma…, o dicho de otra manera…, una neoplasia maligna del riñón que ataca raramente a niños pequeños…, como pueden comprobar…

Me parecieron pocas realmente…,  y seguí investigando…

En la página de la Wikipedia de enfermedades raras…

https://es.wikipedia.org/wiki/Categor%C3%ADa:Enfermedades_raras

…, aparecieron 545…, desde el síndrome de Aase…, o también llamado…, síndrome de Aase-Smith…, una  hereditaria enfermedad caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas…, una enfermedad autosómica dominante…., hasta el síndrome de Zinsser-Cole-Engman…, o también denominado…, disqueratosis congénita…, una enfermedad genética rara y progresiva del sistema integumentario…, que cursa también con anomalías en la médula ósea…, además de dos subcategorías…, una para la enfermedad de Lyme… y doce más sobre enfermedades raras específicamente mitocondriales…

Me siguieron pareciendo pocas y seguí investigando…, pues distaban mucho de las 6.000 que aparecían en mis referencias…, y en las de las publicaciones mencionadas arriba…

En la siguiente página…

https://www.onmeda.es/enfermedades/enfermedades__az.html

…, subiría el listón a 907 enfermedades raras…, aunque incluía enfermedades más normales…, después de descartar la abrasión…, al entender que era una patología genérica o más normal…, les reseño algo de las raras…, desde la acalasia…, un trastorno funcional del esófago poco común que provoca que el músculo inferior no pueda relajarse al tragar…, que suele aparecer en personas de mediana edad…, hasta…, la xerodermia pigmentosa…, una enfermedad hereditaria poco frecuente que consiste en una hipersensibilidad de la piel ante la radiación ultravioleta…

No había ninguna en la letra “z”…, lo que me extraño…

No era una competición…, pero deberían de aparecer más…, muchas más…, por simple lógica…

En el registro de enfermedades raras…, del Instituto de Salud Carlos III…, que aparentaba a simple vista ser el más completo…, aparecieron muchas más…, incluso duplicando las controvertidas 6.000 enfermedades raras…

https://registroraras.isciii.es/semfyc/semfyc.aspx

…, pues aparecerían exactamente 12.130 enfermedades raras…, desde el síndrome de Aagenaes…, tambien llamada colestasis linfedema…, una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico recesivo …, hasta el síndrome de Zunich-Kaye…, un muy raro síndrome genético caracterizado por un rango de síntomas tales como colobomas del ojo, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, retardo mental y defectos del oído…., y aunque pareciendo esta última clasificación la más completa no lo seria…, como verán todos ustedes…

LA MÁS COMPLETA…

Al final y después de varias horas de investigación, apareció esta página de enfermedades raras…, y bastante bien clasificada…

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_List.php?lng=ES&TAG=A

Este nutricionista paró de buscar momentáneamente…, algo extasiado…., pero entusiasmado por el encuentro…

Pues bien amigos…, si entran en el vínculo propuesto…, encontraran no 6.000 enfermedades colocadas alfabéticamente…, sino 20.073…, que he procedido a clasificar en un cuadro estadístico…, sumar y revisar escrupulosamente…, como comprobaran a continuación desglosando el número de enfermedades raras por cada una de las letras del alfabeto…, e incluso con enfermedades clasificadas por números en lugar de por letras…, como son las diez ultimas…

 

A

1765

B

195

C

1220

D

2778

E

2030

F

386

G

390

H

985

I

455

J

20

K

12

L

630

M

1371

N

447

Ñ

0

O

276

P

944

Q

186

R

165

S

4303

T

1211

U

103

V

113

W

17

X

46

Y

6

Z

9

0-9

10

TOTAL

20.073

La suma final de enfermedades raras en esta clasificación arrojaba la cantidad de 20.073 diferentes…

Desde la primera…, de la letra A)…, la enfermedad rara catalogada como AEA2…, también denominado angioedema adquirido tipo 2…, hasta la última de la letra Z)…, La zigomicosis…, una infección fúngica grave e inusual, causada por hongos ubicuos pertenecientes a la clase Zigomicetos, los cuales están subdivididos en dos órdenes: Mucorales y Entomoftorales…, incluyendo las diez enfermedades raras…, cuyos nombres empiezan por número…, que son las siguientes…

  1. 16p13.2 microdeletion syndrome
  2. 22q11DS
  3. 3-metilcrotonil glicinuria
  4. 46,XY PGD
  5. 48,XYYY
  6. 49,XYYYY
  7. 4q25 proximal deletion syndrome
  8. 5-amino-4-imidazolcarboxamida ribosiduria
  9. 9q33.3q34.11 microdeletion syndrome
  10. 9qSTDS

Les dejo vinculadas estas diez enfermedades catalogadas mediante números…, por si tuviesen la curiosidad de conocer cuáles son…, como a mí me paso…

Volvamos a las “letras”…

Que la letra “ñ” no tenga ninguna es casi normal…, dado que es prácticamente exclusiva del idioma español o castellano…

Que la letra “y” solo tenga seis enfermedades que comiencen con esa letra tampoco en excepcional dada la rareza de la “y” griega…, más normal es que sea la “s” la que más tenga pues muchas empiezan por la palabra síndrome de…, la letra “s” tiene 4.303…, seguida por la “d” con 2.778…, en orden de cantidad…

Pero lo realmente importante…,  queridos amigos lectores…, y especialmente ese amigo constructivamente critico…., no es si son más de 6.000 o 20.073 exactas momentáneamente…,  las enfermedades raras clasificadas a día de hoy…, pues en un futuro habrá seguramente más…, lo importante es no tener ninguna…, y eso solo lo podemos conseguir con HÁBITOS SALUDABLES…

En todo caso…,  amigos…, si quieren salud…, solo la encontraran con hábitos saludables…., y comer saludablemente es quizás el mejor de ellos…, para no tener enfermedades raras

La salud es lo más importante de nuestras vidas…, y especialmente la de nuestros seres queridos…

Y por favor no coman pollo como les decía en una de mis últimas entrada…, pues afectará negativamente más tarde o más temprano a su salud…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2018/02/20/no-lean-esta-entrada-si-quieren-seguir-comiendo-pollo/

Pues sin salud…, no hay nada que esperar…, el futuro siempre será triste y negro…

HÁBITOS SALUDABLES…, ESA ES LA ÚNICA SOLUCIÓN…

Por favor…, queridos amigos…, recurran a los hábitos saludables…, para huir de la enfermedad…, hay cientos de hábitos saludables…, unos más importantes y otros simplemente imprescindibles…

Especialmente y a riesgo de resultar demasiado cansado u obsesivo…, coman sano…, especialmente una dieta alcalina…, aquí les dejo la mía…, por si les vale de inspiración…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2018/01/09/mi-dieta-lazos-una-dieta-alcalino-mediterranea-ni-mas-ni-menos/

Eligiendo esta o cualquier otra, necesitaran amigos automotivación especialmente…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2018/01/08/iniciar-una-nueva-vida-y-una-nueva-dieta-si-pero-con-automotivacion/

La automotivación es importante…, aun cuando deseo recomendarles además…, mil y un trucos más que les ayuden…, a conseguir el propósito loable y saludable de perder esos kilos de más…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2018/01/07/los-mil-y-un-trucos-para-su-control-de-peso/

Aunque recuerden la necesaria y a veces olvidada masticación idónea…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2018/01/21/adecuada-masticacion-una-asignatura-pendiente/

Especialmente una buena alimentación es esencial para evitar una de las grandes pandemias modernas…, seguro que saben cuál es…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2017/11/12/12-de-noviembre-dia-mundial-contra-la-obesidad/

Deseando solo una cosa…, ayudarles a prevenir la OBESIDAD INFANTIL…, de sus hijos…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2017/11/19/por-favor-tomen-conciencia-de-la-desagradable-realidad-de-la-obesidad-infantil-a-dia-de-hoy/

Uno de los errores que cometemos con nuestros hijos es darles chucherías innecesarias y nocivas…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2017/10/17/chucherias-golosinas-snacks-son-nocivos-detalles-a-nuestros-hijos/

Otro de los grandes errores que les permitimos todos los días…, es que vayan regularmente a las hamburgueserías en donde los están “envenenado” poco a poco con…

Refrescos de cola…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2018/01/01/mi-deseo-de-ano-nuevo-dejemos-de-dar-refrescos-de-cola-a-nuestros-hijos/

…, con hamburguesas hechas con carne de vaca lechera esquilmada y obsoleta con restos crónicos de antibióticos y hormonas de crecimiento…, como les contaba en mi entrada sobre la nociva leche…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2017/08/12/leche-de-vaca-saludable-o-nociva/

…, junto a patatas fritas con acrilamidas…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2017/08/29/acrilamida-otra-puerta-al-cancer/

…, fritas con aceites refinados vegetales nocivos…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2018/01/11/aceites-vegetales-su-refinamiento-nocivo-mortal-a-medio-y-largo-plazo/

El resultado de todo ello,  es la Obesidad…, y después vienen enfermedades como…

…, la Diabetes…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2017/09/26/diabetes-otra-pandemia-silenciosa-y-mortal-a-largo-plazo/

…, o la Hipertensión…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2017/06/16/otra-pandemia-la-hipertension/

…, así como miles de enfermedades adicionales…, especialmente las autoinmunes…

Uno de los ejemplos más claros de este tipo de enfermedades…, es la Fibromialgia…, cada vez más famosa gracias a la TV especialmente amarillenta…,  por ser una enfermedad que tienen cantantes que anulan conciertos o esposas de famosos ex-toreros…, aquí les dejo mi entrada sobre la Fibromialgia…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2017/05/28/fibromialgia-otra-plaga/

Este nutricionista…, tiene claro que tanta enfermedad moderna es  por culpa del deterioro de la flora intestinal…, por tanta basura que comemos hoy en día…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2017/08/20/flora-intestinal-nuestro-milagro-de-vida/

…, flora intestinal esencial…, que debería de cuidarse con simbióticos naturales sin aditivos…, entre los que destacan…

El kéfir de agua…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2017/12/26/kefir-de-agua-un-probiotico-natural-necesario-hoy-para-nuestra-salud/

…, o el té de kombucha…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2017/12/15/el-te-kombucha-sera-el-elixir-de-la-inmortalidad/

No utilicen probioticos de farmacia…

Consumimos demasiados productos farmacéuticos…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2017/06/08/francia-vamos-a-por-ti/

…, uno de ellos es el ULTRA LEVURA…, que se aconseja para repoblar la flora intestinal después de tratamientos de antibióticos…

https://www.aemps.gob.es/cima/dochtml/p/78272/Prospecto_78272.html

…, pues tiene entre sus ingredientes…, LACTOSA y ESTEARATO DE MAGNESIO…, como tantos y tantos medicamentos…, para hacerlos más aceptables al sabor y a la vista…

La Lactosa como todos ustedes saben es el azúcar de la leche…, y como todo azúcar…, es alimento excepcional y muy deseado de todas las bacterias…, y les cuento amigos…, que en el tratamiento de la diarrea…, por abuso de antibióticos…, las bacterias intestinales malas…, son superiores a las buenas…, y esa desproporción es significativa y determinante en las grandes posibilidades de inflamaciones intestinales y la mala absorción de nutrientes…, además de que esa desproporción se acrecienta siempre y de manera permanente si no variamos nuestra dieta…

Sobre la Lactosa ya les he hablado en el pasado…

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/2017/05/12/por-que-ahora-leche-sin-lactosa/

El Estearato de Magnesio es un aditivo que es utilizado como antiaglomerante por muchas farmacéuticas…, habiendo estudios que lo relacionan con la destrucción de los Linfocitos T…, los encargados de luchar contra las infecciones…

Por tanto…,  flaco favor a nuestra flora intestinal dándoles probioticos con sustancias químicas o nocivas para ella…

Sobre los Linfocitos T…

https://es.wikipedia.org/wiki/Linfocito_T

Sobre el nocivo Estearato de Magnesio…

https://articulos.mercola.com/sitios/articulos/archivo/2015/11/08/peligros-de-los-suplementos-completos.aspx

Gracias por leerme una vez más…

Pepe Plaza.

(Entrenador nutricional y de vida. Nutricionista diplomado experto en nutrición ortomolecular y mitocondrial, con mucha experiencia en cultivo de probióticos naturales, especialmente en kéfir de agua y té de kombucha)

Hace poco he leído una frase interesante…, “Ni todos los médicos curan…, ni todos los que curan son médicos…”

La he leído en el libro…, “EL METODO CLEAN PARA EL INTESTINO”…, de Alejandro Junger…, un cardiólogo americano que entendió antes de enfermar crónicamente que lo único que nos puede salvar de una muerte lenta es limpiar filtros…, y cuidar nuestro intestino comiendo sano…, aquí le dejo un vínculo sobre alguien que hizo su dieta detoxificante…, similar a la mía…, que espero que también les pueda inspirar…

http://www.baikovicius.com/2012/08/hice-el-clean-23-de-julio-2012-al-13-de.html

Si les ha parecido interesante esta entrada…, les ruego queridos amigos…, que gasten un solo segundo en COMPARTIRLA…, por el bien de la salud de nuestros amigos y desconocidos habitantes de este bello e ilusionante mundo llamado Tierra…, planeta que estamos matando ecológicamente…

Será publicada esta entrada o sus revisiones posteriores en algunos grupos saludables de Facebook con los que tiene alguna relación este nutricionista…

Al menos momentáneamente este nutricionista tiene problemas con su cuenta de FACEBOOK…, quizás por su campaña contra la todopoderosa Coca Cola…, y de momento solo podrán leer esta entrada en el blog principal…, SER FELIZ Y NO MORIR EN EL INTENTO…, al que pueden suscribirse cuando lo deseen…, en todo caso les ruego que me sigan y me lean periódicamente…, en beneficio de su salud, la de su familia…, y quien sabe de quienes más…, si tuviesen la amabilidad de COMPARTIRLA…, dado que mi altruismo cada vez más apasionado y mi intento cada día de ser más humilde…, me hacen cada vez más feliz…, y eso quiero compartirlo con ustedes amigos…

Mil gracias anticipadas si alguno de ustedes ha preferido leer esta larga entrada en lugar… por ejemplo…,  de ver videos de gatos ocurrentes…, y mucho más agradecido…, si decide en este momento COMPARTIRLA en una infinita cadena de favores solidaria…

Blogs saludables…

(Compártanlos, e infórmense permanentemente de temas SALUDABLES…)

https://serfelizynomorirenelintentoblog.wordpress.com/
https://652875.site123.me/
https://sobreviviratodoconhabitossaludables.blogspot.com.es/
http://lasaludeslounicoqueimporta.webs.com/

Grupos interactivos saludables…

(Entren en ellos e incluyan a todos sus amigos y familiares, a fin de facilitarles SALUD y FELICIDAD…)

https://www.facebook.com/groups/serfelizynomorirenelintento/

https://www.facebook.com/groups/sobreviviratodoconhabitossaludables/

https://www.facebook.com/groups/simplementesolidaridad/

https://www.facebook.com/groups/coachingnutricionalpepeplaza/

https://www.facebook.com/groups/menusydietasparaserfeliz/

https://www.facebook.com/groups/CUALQUIEREXCUSAESBUENAPARASERFELIZ/

Entrada publicada el 05.03.2018

 

 

 

 

 

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